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沃尔曼病
updated: 2026-07-10 15:33:00
释义
「沃尔曼病」是什么意思？
| 词语 | 沃尔曼病 |
|---|---|
| 拼音 | wò ěr màn bìng |
| 拼音字母 | wo er man bing |
| 拼音首字母 | wemb |
| 注音 | ㄨㄛˋ ㄦˇ ㄇㄢˋ ㄅㄧㄥˋ |
| 注音符号 | ㄨㄛ ㄦ ㄇㄢ ㄅㄧㄥ |
扩展释义
沃尔曼(Wolman)病 (胆固醇酯水解酶缺乏) 常染色体隐性遗传,特征是肝,脾肿大,腹胀及在生后1周内出现肾上腺钙化. 沃尔曼(Wolman)病和胆固醇酯贮积病为等位基因(同一基因缺陷的主要表型),两者都因编码胆固醇水解酶的基因缺陷所致.大量的中性脂特别是胆固醇脂和甘油三酯在身体组织内积聚.诊断主要依靠临床特征及皮肤的成纤维细胞,淋巴细胞或其他组织细胞培养检测有无脂酶的缺乏.无特殊治疗,多于生后6个月内死亡.
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