沃纳综合症

扩展释义

沃纳综合症(Werner''s syndrome)又称维尔纳氏综合症别、白内障-硬皮病-早老综合征，成人型早老症，成人早老症，成人早老综合征。沃纳综合症的病因(一)发病原因 本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。 (二)发病机制 目前最能引起人们重视的发现是，在对本病进行皮肤成纤维细胞培养时，其分裂增殖特别慢，细胞存活时间为正常人的1/8～1/3。培养的成纤维细胞酶活性也可见有各种异常。6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)及次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(HGPRT)对热不稳定的成分增加，组织因子活性也增加。本病的皮下组...